OmicsDiscoveries ist ein Bioinformatik-Softwareunternehmen mit Sitz in München, das RNA-seq-Analysen zur Interpretation von Genvarianten einsetzt. Das Unternehmen bietet RNAvision an, eine SaaS-Plattform, die Sequenzierungsdaten in klinisch lesbare Berichte umwandelt und dabei KI/ML-gestützte Analysen mit etablierten statistischen Methoden kombiniert, um klinisch aussagekräftige Varianten zu priorisieren.
Die Gründung des Unternehmens geht auf Arbeiten an der Technischen Universität München zurück. Die Plattform nutzt statistische Methoden und Software-Tools aus der Forschungsgruppe des Gründungsteams, darunter OUTRIDER, FRASER und DROP, die für die Varianten-Interpretation und die Reduktion diagnostischer Unsicherheit entwickelt wurden. RNAvision richtet sich an Forschungseinrichtungen und Diagnostiklabore im Bereich seltener Erkrankungen.
OmicsDiscoveries arbeitet mit internationalen Gemeinschaften in der Rare-Disease- und Genomik-Forschung zusammen. Der Fokus des Unternehmens liegt darauf, Varianten unbekannter Signifikanz in verwertbare diagnostische Befunde umzuwandeln und damit die diagnostische Ausbeute in der klinischen Genomik zu verbessern.
